A comunidade científica tem, até o momento, mais perguntas e hipóteses do que certezas absolutas a respeito da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). A condição é rara, com menos de 100 casos suspeitos registrados por ano no Brasil e ganhou atenção pública após o diagnóstico do piloto e youtuber Lito Souza.
A doença se instala quando formas anormais de uma proteína produzida dentro das células cerebrais, os príons, passam a se acumular, comprometendo o funcionamento do órgão. Por isso, a DCJ é um dos tipos das chamadas doenças priônicas. O quadro progride rapidamente com desfecho fatal.
De acordo com a professora do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) Tuane Vieira, em uma minoria de casos, isso ocorre devido à mutação genética. Ela é uma das principais pesquisadoras sobre a doença no país.
